miércoles, 9 de septiembre de 2020

“Juntos somos más fuertes”, la dura lucha de las familias contra la distrofia muscular

El próximo 7 de septiembre Duchenne Parent Project España se une a la celebración de VII Edición del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (WDAD), una importante iniciativa creada y coordinada por World Duchenne Organization desde septiembre de 2014 con el objetivo de concienciar sobre la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD y DMB).

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD y DMB) son dos condiciones de desgaste muscular causadas por mutaciones en el gen de la distrofina que conduce a la ausencia de la proteína distrofina, lo que lleva a una pérdida de la función muscular. Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una falta completa de distrofina, mientras que las personas con distrofia muscular de Becker tienen niveles más bajos o una versión más corta de esta proteína. No existe cura para ninguna de estas distrofias.

Esta edición del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne tiene como tema principal de concienciación el cerebro, que también se ve afectado por la falta de la distrofina, pudiendo causar dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento como TDA, TDAH, TOC y autismo.

Problemas que causan, para muchas familias, más estrés y preocupaciones en la vida diaria que los problemas físicos. Este aspecto neurológico crucial de DMD / DMB ya se reconoció en 1861, cuando Duchenne de Boulogne describió por primera vez esta afección neuromuscular.

Sin embargo, en las últimas décadas, la mayoría de los esfuerzos se han centrado en mejorar los resultados relacionados con la debilidad muscular y la afectación cerebral ha recibido menos atención. Es fundamental crear conciencia sobre esta afectación y solicitar una detección temprana, llevando a cabo las pruebas apropiadas, más investigación y una mejor atención para este aspecto de la enfermedad, que es absolutamente esencial para que todos alcancen su máximo potencial.

En España, muchos municipios como Madrid, Barcelona, A Coruña, Gerona, Jerez de la Frontera, Almería, Valencia, Oviedo, Orense, Zaragoza, Motril, Granada, Sant Cugat, Uncastillo, Nerja, Daganzo de Arriba, entre otros, se suman a este Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (WDAD) y muestran su apoyo a Duchenne Parent Project España iluminando de rojo algunos de sus edificios más emblemáticos.

Este año, ante la dificultad de celebración de eventos en las calles, Duchenne Parent Project España traslada sus eventos a las redes sociales y piden llenar las redes y el mundo de rojo, color que simboliza su lucha contra las distrofias de Duchenne y Becker, subiendo una foto vestidos, pintados o con algo en color rojo y con los hastag #WDAD2020 y #desafioduchenne como muestra de apoyo.

Tal y como afirma Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España “Un año más queremos concienciar a la sociedad sobre la poca visibilidad que tiene una enfermedad poco frecuente, como es la distrofia muscular de Duchenne. No ser visible, se traduce en poca inversión en investigación, en escasos recursos para las familias afectadas y en nula atención de las administraciones a las que exponer nuestras carencias. Este año nos centramos en dar visibilidad a los que además de ver mermada su movilidad por esta cruda enfermedad, están afectados cognitivamente, para reclamar vías de investigación en este sentido.”

“Adicionalmente” continua Ávila “reclamamos acelerar la autorización de fármacos que ya han demostrado cierta eficacia. Si comparamos los plazos que se barajan entre la solución para la Covid 19 y para Duchenne, hablamos de meses frente a años (más de 10)”


Original:

https://www.larazon.es/sociedad/20200905/ow6t4gep2rf6dav2aizsrxm4ci.html?fbclid=IwAR2UrnmE4z-L1FDk1dTkTjrlasDY9nnK9F-RLfMqrAZbgQ_P5m3m6tzWrYw

Muscular Espinal en el que se busca crear apoyo y defensa para los afectados que luchan contra esta enfermedad que aún no tiene cura.

Bogota, agosto 2020-. Durante el mes de agosto organizaciones de Atrofia Muscular Espinal (AME) alrededor del mundo, coordinan eventos virtuales con el fin de crear concientización, promover el conocimiento en el público en general y generar solidaridad. Este objetivo se convierte en uno compartido con las familias, cuidadores y las personas afectadas para destacar los desafíos a los que se enfrentan, así como el llamado a impulsar la investigación y avanzar en la atención para un sistema de apoyo.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una rara enfermedad genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se caracteriza por una pérdida de neuronas motoras que conduce a una debilidad muscular con pérdida del movimiento, parálisis muscular, insuficiencia respiratoria y en muchos casos la muerte.Entre los síntomas se encuentran el poco control de la musculatura del cuello y tono muscular débil, postura en “patas de rana” al acostarse, tos y llanto débiles, falta o pérdida progresiva de movilidad, como sentarse, pararse o caminar; y debilitamiento progresivo de los músculos usados para masticar, tragar y respirar.

Existen cuatro tipos principales de AME: 1, 2, 3 y 4, según la edad en que comiencen los síntomas determina el grado en el que la función motora se verá afectada, entre más temprano mayor será el impacto. Es así, como los bebés que padecen una manifestación más grave de la enfermedad no viven para ver su segundo cumpleaños sin una intervención respiratoria. Lo que convierte a esta enfermedad como la principal causa monogénica de mortalidad en infantes y niños pequeños.

Para los adultos, la AME no solo afecta su movilidad y su capacidad para realizar actividades, causando limitaciones significativas en su vida diaria sino también hay un impacto en la productividad laboral. Tanto como los pacientes como sus familias afrontan una carga clínica, humana y económica como gastos médicos, no médicos, de cuidado profesional y hospitalarios significativos.

Aunque no tiene cura, existen medicamentos aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) que controlan los síntomas y evitan las complicaciones.Se hace importante que las personas afectadas inicien la terapia tan pronto sean diagnosticadas, puesto que de esta manera obtienen mejores resultados que aquellos que esperaron.La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación también hacen parte prioritaria del tratamiento.

Original: 

https://amchamcolombia.co/es/noticias-afiliados/una-enfermedad-neurodegenerativa-y-sin-cura-asi-es-la-atrofia-muscular-espinal-la-principal-causa-genetica-de-mortalidad-en-recien-nacidos-y-ninos-pequenos/

miércoles, 21 de enero de 2009

"En el entorno y no en la persona es donde está la discapacidad"

 Diario: Peru 21, 21/01/2009
Autor: José Gabriel Chueca


Los médicos le dijeron que de los 20 años no pasaba. Pero Luis Miguel del Águila decidió seguir con su vida. Actualmente es asesor de la Comisión Especial de Discapacidad del Congreso, presidida por el legislador Michael Urtecho. Y sigue una maestría en Gerencia Social en la PUCP.

"Yo trabajaba en una empresa minera –laboré 20 años en el sector privado– hasta que asistí a una reunión de ex alumnos de mi colegio, Alegría en el Señor. Muchos de ellos no habían logrado trabajar, la estaban pasando mal. Por eso, en el 86, fundé la asociación de ex alumnos con la idea de apoyar el tema laboral de personas con discapacidad. Años después, en el 99, fui invitado a la Confederación Nacional de Discapacitados del Perú, de la que terminé siendo presidente", resume.


Una cosa es ayudar y otra es dedicarse por entero al tema. Cuando entré al Conadis (Consejo Nacional para la Integración de la Persona con Discapacidad) dejé mi trabajo en el sector privado. Yo ya me sentía realizado y me pareció que no podía dejar pasar mi vida sin ton ni son. Siempre he pensado que mi discapacidad tiene algún sentido. No lo dudé y entré. En 2003, que fue el Año de los Derechos de la Persona con Discapacidad, me invitaron a trabajar en la primera comisión de discapacidad que hubo en el Congreso. Y, después, el parlamentario Michael Urtecho, que tiene discapacidad, me invitó a trabajar con él.


¿Qué discapacidad tiene usted?

Tengo distrofia muscular. Es una enfermedad genética que produce deterioro en los músculos. En unos casos, es muy rápida; en otros, no. En mi caso, ha sido lentamente progresiva.


¿Es lo que tiene el científico Stephen Hawkins?

Él tiene una especie de distrofia llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una de las más fuertes. Su caso es sui géneris, porque la ELA suele acabar con la vida de las personas en cuatro años. Aquí, en el Perú, le dio esto al dueño de un casino. Salieron reportajes en TV.


Lo recuerdo. Decían que le habían hecho algún tipo de brujería. Era desconocimiento. Es que el tema de la discapacidad se trata con sensacionalismo y se desvirtúa su sentido. Hawkins ya tiene 30 años vivo, es sucesor de la cátedra de Newton y sigue con una gran vitalidad. Tanto que le sacó la vuelta a su mujer. La discapacidad está en la cabeza y en la reacción de la sociedad. Ese es el error. Se cree que la discapacidad está en el individuo. Pero, si hay un entorno favorable, una persona con una discapacidad severa, como la que tengo yo, hace una vida completamente integrada.


¿Cómo evolucionó su discapacidad?

Desde los 4 años me caía frecuentemente. A los 6 ya tenía el diagnóstico claro. Y, a los 13 años, me dijeron que no iba a vivir más de 20. Yo me preparé toda la vida para estar algún día en silla de ruedas y para enfrentar un mundo muy prejuicioso sobre la discapacidad. Ese fue uno de los tesoros de mi colegio.


¿Hace cuánto usa silla de ruedas?

Más o menos desde el 2000. Antes de eso, cuando yo trabajaba en el sector privado, estaba en empresas del entorno familiar. Entonces, tenía acomodación razonable, que es un derecho fundamental. Eso significa que el entorno laboral, conociendo las limitaciones de la persona, le da las facilidades del caso. En el 98, cuando yo esperaba a mi cuarto hijo, la empresa en la que trabajaba quebró. El entorno dejó de ser amable.Cuando busqué trabajo, me pasó una cosa que me molestó mucho. Hubo un concurso para una empresa minera. Yo quedé entre los tres finalistas. Me dijeron que yo era el mejor, pero sabían que, por mi discapacidad, no me iban a aceptar. Lo que hice entonces fue tener mi propia empresa.


¿Cuántos discapacitados hay en el país?

Estimamos tres millones de personas con discapacidad que presentan problemas de integración social. Se piensa en esto como un tema de salud, pero es un tema de ciudadanía, de discriminación... Es un asunto transversal.


¿Cómo ve la sociedad el tema?

Hay dos extremos nocivos: "Pobrecito, qué pena". Y el otro: "¡Uh, qué capo!". En el primer caso, el tema de las teletones tiene que manejarse con cuidado porque proyectan la idea de asistencialismo. Un empresario, después de ver la Teletón, no va a querer contratar a una persona con discapacidad porque querrá gente que rinda. En el segundo caso se nos sobreexige. Lo ideal sería mostrar a los que se han integrado y son felices. La discapacidad no es tragedia. La felicidad no está en la discapacidad, sino en la forma en que uno organiza su vida y se relaciona con los demás.

Luis Miguel Del Aguila